MITF O75030

小眼畸形相关转录因子 (E类碱性螺旋-环-螺旋蛋白32) (bHLHe32)

功能描述

作为转录因子，是黑色素细胞存活和分化以及黑素体生物发生的主要调节因子 (PubMed:10587587, PubMed:22647378, PubMed:27889061, PubMed:9647758)。结合色素沉着基因（如酪氨酸酶 (TYR)）启动子中发现的 M-box (5'-TCATGTG-3') 和对称 DNA 序列 (E-box) (5'-CACGTG-3') (PubMed:10587587, PubMed:22647378, PubMed:27889061, PubMed:9647758)。通过作用于 MTOR 下游参与细胞对氨基酸可用性的反应：在营养物质存在的情况下，MTOR 对 MITF 的磷酸化促进其失活 (PubMed:36608670)。在饥饿或溶酶体应激时，MTOR 的抑制诱导 MITF 去磷酸化，导致转录因子活性 (PubMed:36608670)。通过调节酪氨酸酶 (TYR) 和酪氨酸酶相关蛋白 1 (TYRP1) 的表达，在黑色素细胞发育中起重要作用 (PubMed:10587587, PubMed:22647378, PubMed:27889061, PubMed:9647758)。在各种细胞类型（如神经嵴来源的黑色素细胞、肥大细胞、破骨细胞和视杯来源的视网膜色素上皮）的分化中起关键作用 (PubMed:10587587, PubMed:22647378, PubMed:27889061, PubMed:9647758)。 {ECO:0000269|PubMed:10587587, ECO:0000269|PubMed:22647378, ECO:0000269|PubMed:27889061, ECO:0000269|PubMed:36608670, ECO:0000269|PubMed:9647758}。

组织特异性

Expressed in melanocytes (at protein level).

亚细胞定位

Nucleus