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MIA3 Q5JRA6

运输和高尔基体组织蛋白1同源物 (TANGO1) (C219反应性肽) (D320) (黑色素瘤抑制活性蛋白3)

蛋白质信息 (UniProt)

运输和高尔基体组织蛋白1同源物 (TANGO1) (C219反应性肽) (D320) (黑色素瘤抑制活性蛋白3)

Q5JRA6

功能描述

在对于过大而无法装入COPII包被囊泡的cargo的运输中发挥作用,这些cargo需要特定的机制才能被整合到膜结合载体中并从内质网输出。该protein是VII型胶原蛋白(COL7A1)分泌所必需的,通过将COL7A1装载到运输载体中来实现。它可能通过结合COPII外壳亚基Sec23/24并将SH3结合的COL7A1引导至生长的载体中,从而参与内质网出口位点的COL7A1 cargo装载。在全局protein分泌中不起作用,且显然对COL7A1 cargo装载具有特异性。然而,在不分泌COL7A1的细胞中,它可能参与其他protein的分泌。它也特异性地参与脂蛋白的分泌,通过协助其从内质网输出(PubMed:19269366, PubMed:27138255)。对于内质网出口位点(ERES)处COPII外壳组分的正确组装,以及SEC16A和由MIA2与PREB/SEC12组成的膜结合ER驻留复合物在ERES的定位均是必需的(PubMed:28442536)。 {ECO:0000269|PubMed:19269366, ECO:0000269|PubMed:27138255, ECO:0000269|PubMed:28442536}。

组织特异性

Broadly expressed, except in bone marrow and peripheral blood mononuclear cells. Down-regulated in melanoma tissue.

亚细胞定位

Endoplasmic reticulum membrane

关键词

3D-structure Alternative splicing Coiled coil Deafness Diabetes mellitus Dwarfism Endoplasmic reticulum ER-Golgi transport Exocytosis Glycoprotein