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MGME1 Q9BQP7

线粒体基因组维护核酸外切酶1 (EC 3.1.-.-)

蛋白质信息 (UniProt)

线粒体基因组维护核酸外切酶1 (EC 3.1.-.-)

Q9BQP7

功能描述

金属依赖性单链DNA (ssDNA)核酸外切酶,参与线粒体基因组维持。倾向于5'-3'核酸外切酶活性,但也对线性底物具有核酸内切酶活性。维持适当的7S DNA水平所必需。可能参与线粒体DNA (mtDNA)修复,可能通过在后随链上RNA引物引发的DNA合成过程中加工包含冈崎片段的置换DNA,或通过长片段碱基切除修复过程中加工DNA flaps。特异性结合干细胞中含5-羟甲基胞嘧啶 (5hmC)的DNA。 {ECO:0000255|HAMAP-Rule:MF_03030, ECO:0000269|PubMed:23313956, ECO:0000269|PubMed:23358826}。

亚细胞定位

Mitochondrion

关键词

3D-structure Disease variant DNA damage DNA repair Exonuclease Hydrolase Mitochondrion Nuclease Phosphoprotein Primary mitochondrial disease