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MFN2 O95140

线粒体融合蛋白-2 (EC 3.6.5.-) (跨膜GTP酶MFN2)

蛋白质信息 (UniProt)

线粒体融合蛋白-2 (EC 3.6.5.-) (跨膜GTP酶MFN2)

O95140

功能描述

介导线粒体聚集和融合的线粒体外膜GTPase (PubMed:11181170, PubMed:11950885, PubMed:19889647, PubMed:26214738, PubMed:28114303)。线粒体是高度动态的细胞器,其形态由线粒体融合和分裂事件之间的平衡决定 (PubMed:28114303)。过表达诱导线粒体网络的形成 (PubMed:28114303)。膜聚集需要GTPase活性,可能涉及卷曲螺旋结构域的重大重排 (Probable)。在线粒体代谢中起核心作用,可能与肥胖和/或细胞凋亡过程有关 (By similarity)。在调节血管平滑肌细胞增殖中起重要作用 (By similarity)。通过选择性自噬(线粒体自噬)参与受损线粒体的清除 (PubMed:23620051)。是PRKN募集到功能失调线粒体所必需的 (PubMed:23620051)。参与内质网应激下未折叠蛋白反应 (UPR) 的调控,包括内质网应激期间激活细胞凋亡和自噬 (By similarity)。作为EIF2AK3的上游调节因子,在基础条件下抑制EIF2AK3激活 (By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q80U63, ECO:0000250|UniProtKB:Q8R500, ECO:0000269|PubMed:11181170, ECO:0000269|PubMed:11950885, ECO:0000269|PubMed:19889647, ECO:0000269|PubMed:23620051, ECO:0000269|PubMed:26085578, ECO:0000269|PubMed:26214738, ECO:0000269|PubMed:28114303, ECO:0000305}。

组织特异性

Ubiquitous; expressed at low level. Highly expressed in heart and kidney.

亚细胞定位

Mitochondrion outer membrane

关键词

3D-structure Alternative splicing Apoptosis Autophagy Charcot-Marie-Tooth disease Coiled coil Disease variant GTP-binding Hydrolase Membrane