MCPH1 Q8NEM0

小头症蛋白

蛋白质信息 (UniProt)

小头症蛋白

Q8NEM0

功能描述

参与染色体凝集和DNA损伤诱导的细胞应答。可能在神经发生和大脑皮层大小调节中发挥作用。 {ECO:0000269|PubMed:12046007, ECO:0000269|PubMed:15199523, ECO:0000269|PubMed:15220350}.

组织特异性

Expressed in fetal brain, liver and kidney.

亚细胞定位

Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome

关键词

3D-structure Alternative splicing Cytoplasm Cytoskeleton Intellectual disability Phosphoprotein Primary microcephaly Proteomics identification Reference proteome Repeat

外部链接

UniProt: Q8NEM0

NCBI Gene

GeneCards