MBNL1 Q9NR56

类肌肉盲蛋白1 (三核苷酸重复扩增RNA结合蛋白)

功能描述

功能：介导pre-mRNA选择性剪接调控。作为特定pre-mRNA靶标的剪接激活因子或抑制因子发挥作用。抑制心肌肌钙蛋白T (TNNT2) pre-mRNA外显子包含，但诱导肌肉中胰岛素受体 (IR) pre-mRNA外显子包含。拮抗CELF蛋白的选择性剪接活性模式。通过与U2AF2竞争调节TNNT2外显子5跳跃。抑制TNNT2 pre-mRNA内含子4上剪接体A复合物的形成。在剪接体组装过程中结合TNNT2内含子4多聚嘧啶 tract内的茎环结构。结合5'-YGCU(U/G)Y-3'共有序列。结合IR RNA。结合扩展的CUG重复RNA，该RNA折叠成包含GC碱基对和凸出的未配对U残基的发夹结构。与RNA结合蛋白RBPMS和RBFOX2一起，激活血管平滑肌细胞选择性剪接事件 (PubMed:37548402)。调节NCOR2选择性剪接 (通过相似性)。 {ECO:0000250|UniProtKB:A0A8I6B1J2, ECO:0000269|PubMed:10970838, ECO:0000269|PubMed:15257297, ECO:0000269|PubMed:16946708, ECO:0000269|PubMed:18335541, ECO:0000269|PubMed:19470458, ECO:0000269|PubMed:37548402}。

组织特异性

Highly expressed in cardiac, skeletal muscle and during myoblast differentiation. Weakly expressed in other tissues (at protein level). Expressed in heart, brain, placenta, lung, liver, skeletal muscle, kidney and pancreas.

亚细胞定位

Nucleus