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KMT5B Q4FZB7

组蛋白-赖氨酸 N-甲基转移酶 KMT5B (赖氨酸 N-甲基转移酶 5B) (赖氨酸特异性甲基转移酶 5B) (花斑抑制因子 4-20 同源物 1) (Su(var)4-20 同源物 1) (Suv4-20h1) ([组蛋白 H4]-N-甲基-L-赖氨酸20 N-甲基转移酶 KMT5B) (EC 2.1.1.362) ([组蛋白 H4]-赖氨酸20 N-甲基转移酶 KMT5B) (EC 2.1.1.361)

蛋白质信息 (UniProt)

组蛋白-赖氨酸 N-甲基转移酶 KMT5B (赖氨酸 N-甲基转移酶 5B) (赖氨酸特异性甲基转移酶 5B) (花斑抑制因子 4-20 同源物 1) (Su(var)4-20 同源物 1) (Suv4-20h1) ([组蛋白 H4]-N-甲基-L-赖氨酸20 N-甲基转移酶 KMT5B) (EC 2.1.1.362) ([组蛋白 H4]-赖氨酸20 N-甲基转移酶 KMT5B) (EC 2.1.1.361)

Q4FZB7

功能描述

组蛋白甲基转移酶,特异性甲基化组蛋白H4的单甲基化'Lys-20' (H4K20me1)和二甲基化'Lys-20' (H4K20me2),分别产生二甲基化'Lys-20' (H4K20me2)和三甲基化'Lys-20' (H4K20me3),从而调节转录和基因组完整性的维持 (PubMed:24396869, PubMed:28114273)。在体外也甲基化组蛋白H4和核小体的未修饰'Lys-20' (H4K20me0) (PubMed:24396869)。H4 'Lys-20'三甲基化代表表观遗传转录抑制的特异性标签。主要功能在着丝粒周围异染色质区域,从而在这些区域的组成型异染色质建立中发挥核心作用。KMT5B通过与RB1家族蛋白 (RB1, RBL1和RBL2) 相互作用靶向组蛋白H3 (By similarity)。通过调节靶基因 (如EID3) 的表达在肌生成中发挥作用 (PubMed:23720823)。通过催化组蛋白H4 'Lys-20'的二甲基化和三甲基化,促进DNA损伤后的TP53BP1焦点形成及熟练的非同源末端连接 (NHEJ) 导向的DNA修复 (PubMed:28114273)。可能通过催化组蛋白H4 'Lys-20'的二甲基化和三甲基化在类别转换重组中发挥作用 (By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q3U8K7, ECO:0000269|PubMed:23720823, ECO:0000269|PubMed:24396869, ECO:0000269|PubMed:28114273}。

亚细胞定位

Nucleus

关键词

3D-structure Alternative splicing Chromatin regulator Chromosome Disease variant Intellectual disability Isopeptide bond Metal-binding Methyltransferase Myogenesis