KMT2D O14686

组蛋白-赖氨酸N-甲基转移酶2D (赖氨酸N-甲基转移酶2D) (EC 2.1.1.364) (ALL1相关蛋白) (髓系/淋巴样或混合谱系白血病蛋白2)

蛋白质信息 (UniProt)

组蛋白-赖氨酸N-甲基转移酶2D (赖氨酸N-甲基转移酶2D) (EC 2.1.1.364) (ALL1相关蛋白) (髓系/淋巴样或混合谱系白血病蛋白2)

O14686

功能描述

组蛋白甲基转移酶，催化甲基从S-adenosyl-L-methionine转移到组蛋白H3 (H3K4)的'Lys-4'的epsilon-氨基团 (PubMed:25561738)。作为染色质重塑机制的一部分，主要在发生转录和DNA修复的活性染色质位点形成H3K4me1甲基化标记 (PubMed:17500065, PubMed:25561738)。作为雌激素受体的共激活因子，通过被ESR1招募从而激活转录 (PubMed:16603732)。 {ECO:0000269|PubMed:16603732, ECO:0000269|PubMed:17500065, ECO:0000269|PubMed:25561738}。

组织特异性

Expressed in most adult tissues, including a variety of hematoipoietic cells, with the exception of the liver.

亚细胞定位

Nucleus

关键词

3D-structure Acetylation Alternative splicing Chromatin regulator Coiled coil Congenital hypothyroidism Deafness Disease variant Intellectual disability Isopeptide bond

外部链接

UniProt: O14686

NCBI Gene

GeneCards