连接蛋白-2 (JP-2) (2型连接蛋白) [切割为:连接蛋白-2 N端片段 (JP2NT)]
连接蛋白-2 (JP-2) (2型连接蛋白) [切割为:连接蛋白-2 N端片段 (JP2NT)]
Q9BR39功能描述
[Junctophilin-2]:膜结合蛋白,在质膜和肌浆网之间提供结构桥梁,是心肌细胞正常兴奋-收缩偶联所必需的 (PubMed:20095964)。通过维持心脏二联体中肌膜和肌浆网膜之间12-15 nm的间隙,为细胞表面和细胞内Ca(2+)释放通道之间的功能串扰提供结构基础 (By similarity)。通过参与ryanodine受体介导的钙离子释放,对心肌细胞内正常的Ca(2+)信号传导是必需的 (By similarity)。有助于骨骼肌三联体连接的构建 (By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q9ET78, ECO:0000269|PubMed:20095964}.; FUNCTION: [Junctophilin-2 N-terminal fragment]:转录抑制因子,旨在防止心脏应激的有害影响。在心肌细胞中,由Junctophilin-2链响应心脏应激被calpain切割后产生。切割后从膜上释放,易位至细胞核,结合DNA并抑制涉及细胞生长与分化、肥大、炎症和纤维化的基因表达。改变转录谱,从而减弱对心脏应激的病理性重塑。可能通过竞争性抑制MEF2转录因子和TATA结合蛋白发挥作用。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q9ET78}.
组织特异性
Specifically expressed in skeletal muscle and heart.
亚细胞定位
[Junctophilin-2]: Cell membrane
关键词