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INVS Q9Y283

反转蛋白 (胚胎翻转同源物) (肾胱蛋白-2)

蛋白质信息 (UniProt)

反转蛋白 (胚胎翻转同源物) (肾胱蛋白-2)

Q9Y283

功能描述

正常肾脏发育和左右轴建立所必需。可能作为不同Wnt信号通路之间的分子开关。通过泛素-蛋白酶体靶向细胞质disheveled (DVL1)进行降解,从而抑制经典Wnt通路。这表明在肾脏发育中需要它来对抗Wnt信号对肾小管上皮细胞终末分化的抑制。与NPHP1、NPHP4和RPGRIP1L/NPHP8一起参与肾细胞顶端连接的组织 (By similarity)。似乎并非纤毛发生所严格必需 (By similarity)。 {ECO:0000250, ECO:0000269|PubMed:15852005, ECO:0000269|PubMed:18371931}。

组织特异性

Widely expressed. Strongly expressed in the primary cilia of renal tubular cells.

亚细胞定位

Cytoplasm

关键词

Alternative splicing ANK repeat Calmodulin-binding Cell projection Ciliopathy Cilium Cytoplasm Cytoskeleton Developmental protein Disease variant