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IHH Q14623

印度刺猬蛋白 (IHH) (EC 3.1.-.-) (HHG-2) [裂解为:印度刺猬蛋白 N-产物]

蛋白质信息 (UniProt)

印度刺猬蛋白 (IHH) (EC 3.1.-.-) (HHG-2) [裂解为:印度刺猬蛋白 N-产物]

Q14623

功能描述

在胚胎形态发生中发挥作用;参与软骨内骨骼形成的调节,以及视网膜色素上皮(RPE)、感光细胞和眼周组织的发育 (By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:P97812}.; FUNCTION: [Indian hedgehog protein]: Indian hedgehog蛋白前体的C端部分表现出自水解和胆固醇转移酶活性 (By similarity)。这两种活性导致全长蛋白裂解为两部分,随后胆固醇部分共价连接到新生成的N产物的C端 (By similarity)。这两种活性均发生在内质网中 (By similarity)。在hedgehog旁分泌信号传导中发挥作用 (PubMed:24342078)。与极低密度脂蛋白(VLDL)颗粒结合,作为循环形态发生素维持内皮细胞完整性 (PubMed:20839884)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q62226, ECO:0000269|PubMed:20839884, ECO:0000269|PubMed:24342078}.; FUNCTION: [Indian hedgehog protein N-product]: 双重脂质化的Indian hedgehog蛋白N产物是一种形态发生素,对发育过程中的多种模式形成事件至关重要。与patched (PTCH1)受体结合,该受体与smoothened (SMO)协同作用,激活靶基因的转录 (By similarity)。通过协调软骨内骨骼的生长和分化,在骨骼形态发生中发挥作用 (By similarity)。在软骨内骨形成过程中正调节PTHLH表达,阻止软骨细胞肥大。相反,在不依赖PTHLH的途径中参与正常的软骨细胞增殖 (By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:P97812, ECO:0000250|UniProtKB:Q15465, ECO:0000250|UniProtKB:Q62226}.

组织特异性

Expressed in embryonic lung, and in adult kidney and liver.

亚细胞定位

[Indian hedgehog protein N-product]: Cell membrane

关键词

3D-structure Autocatalytic cleavage Calcium Cell membrane Developmental protein Disease variant Dwarfism Endoplasmic reticulum Glycoprotein Golgi apparatus