2型3-羟酰辅酶A脱氢酶 (EC 1.1.1.35) (17-β-雌二醇17-脱氢酶) (EC 1.1.1.62) (2-甲基-3-羟丁酰辅酶A脱氢酶) (MHBD) (3-α-(17-β)-羟类固醇脱氢酶 (NAD(+))) (EC 1.1.1.239) (3-羟基-2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶) (EC 1.1.1.178) (II型3-羟酰辅酶A脱氢酶) (3α(或20β)-羟类固醇脱氢酶) (EC 1.1.1.53) (7-α-羟类固醇脱氢酶) (EC 1.1.1.159) (内质网相关淀粉样β肽结合蛋白) (线粒体核糖核酸酶P蛋白2) (线粒体RNase P蛋白2) (短链脱氢酶/还原酶家族5C成员1) (短链型脱氢酶/还原酶XH98G2) (II型HADH)
2型3-羟酰辅酶A脱氢酶 (EC 1.1.1.35) (17-β-雌二醇17-脱氢酶) (EC 1.1.1.62) (2-甲基-3-羟丁酰辅酶A脱氢酶) (MHBD) (3-α-(17-β)-羟类固醇脱氢酶 (NAD(+))) (EC 1.1.1.239) (3-羟基-2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶) (EC 1.1.1.178) (II型3-羟酰辅酶A脱氢酶) (3α(或20β)-羟类固醇脱氢酶) (EC 1.1.1.53) (7-α-羟类固醇脱氢酶) (EC 1.1.1.159) (内质网相关淀粉样β肽结合蛋白) (线粒体核糖核酸酶P蛋白2) (线粒体RNase P蛋白2) (短链脱氢酶/还原酶家族5C成员1) (短链型脱氢酶/还原酶XH98G2) (II型HADH)
Q99714功能描述
参与脂肪酸、支链氨基酸和类固醇代谢途径的线粒体脱氢酶 (PubMed:10600649, PubMed:12917011, PubMed:18996107, PubMed:19706438, PubMed:20077426, PubMed:25925575, PubMed:26950678, PubMed:28888424, PubMed:9553139)。在线粒体脂肪酸β-氧化（脂肪酸的主要降解途径）中作为(S)-3-羟脂酰-CoA脱氢酶。催化β-氧化循环的第三步，即(S)-3-羟脂酰-CoA可逆转化为3-酮脂酰-CoA。优先接受直链中链和短链脂酰-CoA底物，对(3S)-羟基丁酰-CoA具有最高效率 (PubMed:10600649, PubMed:12917011, PubMed:25925575, PubMed:26950678, PubMed:9553139)。在支链氨基酸分解代谢途径中作为3-羟基-2-甲基丁酰-CoA脱氢酶。催化3-羟基-2-甲基丁酰-CoA氧化为2-甲基-3-氧代丁酰-CoA，这是异亮氨酸降解途径中的一个步骤 (PubMed:18996107, PubMed:19706438, PubMed:20077426)。对类固醇激素和胆汁酸具有羟基类固醇脱氢酶活性。催化3α-、17β-、20β-和21-羟基类固醇以及7α-和7β-羟基胆汁酸的氧化 (PubMed:10600649, PubMed:12917011)。氧化别孕烷醇酮/布雷沙诺酮的3α-羟基，该基团已知对γ-氨基丁酸受体 (GABAARs) 氯离子通道的激活至关重要 (PubMed:19706438, PubMed:28888424)。对心磷脂及其氧化形式具有磷脂酶C样活性。可能氧化心磷脂头基中的2'-羟基形成酮中间体，该中间体经受水亲核攻击并断裂为二酰甘油、二羟丙酮和正磷酸。对含有氧化脂肪酸的心磷脂具有更高亲和力，可能在氧化应激反应期间降解这些物质以保护细胞免于凋亡 (PubMed:26338420)。通过与细胞内β-淀粉样蛋白相互作用，可能导致与阿尔茨海默病 (AD) 相关的神经元功能障碍 (PubMed:9338779)。对线粒体的结构和功能完整性至关重要 (PubMed:20077426)。 {ECO:0000269|PubMed:10600649, ECO:0000269|PubMed:12917011, ECO:0000269|PubMed:18996107, ECO:0000269|PubMed:19706438, ECO:0000269|PubMed:20077426, ECO:0000269|PubMed:25925575, ECO:0000269|PubMed:26338420, ECO:0000269|PubMed:26950678, ECO:0000269|PubMed:28888424, ECO:0000269|PubMed:9553139}.; FUNCTION: 除了线粒体脱氢酶活性外，还兼职作为线粒体核糖核酸酶P的组分，该复合物在tRNA分子的5'端对其进行切割 (PubMed:18984158, PubMed:24549042, PubMed:25925575, PubMed:26950678, PubMed:28888424)。与TRMT10C/MRPP1一起形成线粒体核糖核酸酶P的亚复合物，命名为MRPP1-MRPP2亚复合物，该亚复合物显示的功能独立于核糖核酸酶P活性 (PubMed:23042678, PubMed:29040705)。MRPP1-MRPP2亚复合物催化tRNA第9位N(1)-甲基鸟嘌呤和N(1)-甲基腺嘌呤的形成（分别为m1G9和m1A9）；HSD17B10/MRPP2作为非催化亚基 (PubMed:23042678, PubMed:25925575, PubMed:28888424)。MRPP1-MRPP2亚复合物还充当tRNA成熟平台：在线粒体核糖核酸酶P复合物进行5'端切割后，MRPP1-MRPP2亚复合物提高了ELAC2催化的3'端加工效率，在ELAC2加工后保留tRNA产物，并将新生tRNA呈递给线粒体CCA tRNA核苷酸转移酶TRNT1 (PubMed:29040705)。与类核处的线粒体DNA复合物结合以启动RNA加工和核糖体组装。 {ECO:0000269|PubMed:18984158, ECO:0000269|PubMed:23042678, ECO:0000269|PubMed:24549042, ECO:0000269|PubMed:24703694, ECO:0000269|PubMed:25925575, ECO:0000269|PubMed:26950678, ECO:0000269|PubMed:28888424, ECO:0000269|PubMed:29040705}.
组织特异性
Ubiquitously expressed in normal tissues but is overexpressed in neurons affected in AD.
亚细胞定位
Mitochondrion
关键词