HPS1 Q92902

BLOC-3复合体成员HPS1 (Hermansky-Pudlak综合征1蛋白)

蛋白质信息 (UniProt)

BLOC-3复合体成员HPS1 (Hermansky-Pudlak综合征1蛋白)

Q92902

功能描述

BLOC-3复合物的组分，该复合物作为RAB32和RAB38的鸟苷酸交换因子(GEF)，促进GDP交换为GTP，将其从非活性的GDP结合形式转化为活性的GTP结合形式。BLOC-3复合物在控制黑色素生成和黑素体生物发生中起重要作用，并促进RAB32和RAB38的膜定位(PubMed:23084991)。 {ECO:0000269|PubMed:23084991}。

组织特异性

Ubiquitous.

关键词

Albinism Alternative splicing Disease variant Guanine-nucleotide releasing factor Hermansky-Pudlak syndrome Proteomics identification Reference proteome Repeat Sensory transduction Vision

外部链接

UniProt: Q92902

NCBI Gene

GeneCards