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HECW1 Q76N89

HECW1 E3泛素-蛋白连接酶 (EC 2.3.2.26) (含HECT、C2和WW结构域蛋白1) (HECW1 HECT型E3泛素转移酶) (NEDD4样E3泛素-蛋白连接酶1) (hNEDL1)

蛋白质信息 (UniProt)

HECW1 E3泛素-蛋白连接酶 (EC 2.3.2.26) (含HECT、C2和WW结构域蛋白1) (HECW1 HECT型E3泛素转移酶) (NEDD4样E3泛素-蛋白连接酶1) (hNEDL1)

Q76N89

功能描述

E3泛素-protein连接酶,介导DVL1的泛素化及随后的降解。也靶向涉及家族性肌萎缩侧索硬化症(FALS)的突变SOD1蛋白。与DVL1、SSR3和突变SOD1形成细胞毒性聚集体,导致FALS中的运动神经元死亡。 {ECO:0000269|PubMed:14684739}。

组织特异性

Predominantly expressed in neurons of adult and fetal brain. Weakly expressed in the kidney.

亚细胞定位

Cytoplasm

关键词

3D-structure Alternative splicing Coiled coil Cytoplasm Phosphoprotein Proteomics identification Reference proteome Repeat Transferase Ubl conjugation pathway