GUCY2D Q02846

视网膜鸟苷酸环化酶 1 (RETGC-1) (EC 4.6.1.2) (CG-E) (鸟苷酸环化酶 2D, 视网膜) (视杆细胞外节膜鸟苷酸环化酶) (ROS-GC)

蛋白质信息 (UniProt)

视网膜鸟苷酸环化酶 1 (RETGC-1) (EC 4.6.1.2) (CG-E) (鸟苷酸环化酶 2D, 视网膜) (视杆细胞外节膜鸟苷酸环化酶) (ROS-GC)

Q02846

功能描述

催化光感受器视杆细胞和视锥细胞中环GMP (cGMP)的合成。通过介导cGMP补充，在光转导中发挥重要作用 (PubMed:15123990, PubMed:21928830, PubMed:26100624, PubMed:30319355, PubMed:9600905)。可能还参与膜相关蛋白向光感受器外节膜转运的过程 (By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:P52785, ECO:0000269|PubMed:15123990, ECO:0000269|PubMed:21928830, ECO:0000269|PubMed:26100624, ECO:0000269|PubMed:30319355, ECO:0000269|PubMed:9600905}。

组织特异性

Retina.

亚细胞定位

Photoreceptor outer segment membrane

关键词

Cell projection cGMP biosynthesis Cone-rod dystrophy Congenital stationary night blindness Disease variant Disulfide bond Endoplasmic reticulum Glycoprotein GTP-binding Leber congenital amaurosis

外部链接

UniProt: Q02846

NCBI Gene

GeneCards