GAN Q9H2C0

巨轴索蛋白 (Kelch样蛋白 16)

蛋白质信息 (UniProt)

巨轴索蛋白 (Kelch样蛋白 16)

Q9H2C0

功能描述

可能的细胞骨架组分，直接或间接地在神经丝结构中发挥重要作用。可能作为E3泛素-蛋白连接酶复合物的底物特异性适配蛋白，介导靶蛋白的泛素化及其随后的蛋白酶体降解。控制TBCB的降解。控制MAP1B和MAP1S的降解，对神经元的维持和存活至关重要。 {ECO:0000269|PubMed:12147674, ECO:0000269|PubMed:15983046, ECO:0000269|PubMed:16227972, ECO:0000269|PubMed:16303566}.

组织特异性

Expressed in brain, heart and muscle.

亚细胞定位

Cytoplasm. Cytoplasm, cytoskeleton.

关键词

3D-structure Cytoplasm Cytoskeleton Disease variant Kelch repeat Neurodegeneration Neuropathy Proteomics identification Reference proteome Repeat

外部链接

UniProt: Q9H2C0

NCBI Gene

GeneCards