延胡索酸水合酶，线粒体 (延胡索酸酶) (HsFH) (EC 4.2.1.2)
延胡索酸水合酶，线粒体 (延胡索酸酶) (HsFH) (EC 4.2.1.2)
P07954功能描述
催化延胡索酸可逆立体特异性互变为L-苹果酸 (PubMed:30761759)。其他物种的实验表明，该protein的特定isoforms在特定通路中起作用，并优先选择其中一个方向 (Probable)。 {ECO:0000269|PubMed:30761759, ECO:0000305}.; FUNCTION: [Isoform Mitochondrial]: 在三羧酸 (TCA) 循环中催化延胡索酸水合生成L-苹果酸，以促进生成NADH形式的能量过程中的转换步骤。 {ECO:0000250|UniProtKB:P10173}.; FUNCTION: [Isoform Cytoplasmic]: 催化L-苹果酸脱水生成延胡索酸 (By similarity)。胞浆中的延胡索酸代谢在urea cycle和arginine代谢过程中起作用；延胡索酸是urea cycle和amino-acid分解代谢的副产物 (By similarity)。还通过促进非同源末端连接 (NHEJ) 在DNA修复中发挥作用 (PubMed:20231875, PubMed:26237645)。响应DNA损伤和PRKDC的磷酸化，易位至细胞核并聚集在DNA双链断裂 (DSBs) 处：通过催化生成延胡索酸（一种KDM2B组蛋白去甲基化酶活性的抑制剂）起作用，导致histone H3 'Lys-36' (H3K36me2) 的二甲基化增强 (PubMed:26237645)。 {ECO:0000250|UniProtKB:P97807, ECO:0000269|PubMed:20231875, ECO:0000269|PubMed:26237645}.
组织特异性
Expressed in red blood cells; underexpressed in red blood cells (cytoplasm) of patients with hereditary non-spherocytic hemolytic anemia of unknown etiology.
亚细胞定位
[Isoform Mitochondrial]: Mitochondrion
关键词