FADS3 Q9Y5Q0

脂肪酸去饱和酶3 (FADS3) (EC 1.14.19.-) (Delta(13)脂肪酸去饱和酶) (Delta(13)去饱和酶)

功能描述

哺乳动物具有不同的鞘氨醇碱基，它们在长度和/或去饱和及羟基模式上有所不同。构成哺乳动物神经酰胺的主要鞘氨醇碱基是鞘氨醇-4-烯（sphingosine或SPH），其在碳4位具有反式（E）去饱和 (PubMed:31862735, PubMed:31916624)。FADS3是一种去饱和酶，可在鞘氨醇碱基（也称为长链碱基，LCB）的碳14和碳15之间引入顺式（Z）双键，从而从SPH生成鞘氨醇-4,14-二烯（SPD, d18:2(4E,14Z)）等LCB (PubMed:31862735, PubMed:31916624, PubMed:37209771)。优先以含SPH的神经酰胺（N-酰基鞘氨醇-4-烯）作为底物 (PubMed:31862735, PubMed:31916624, PubMed:37209771)。也能够代谢游离形式的SPH (PubMed:31862735)。SPD神经酰胺广泛存在于哺乳动物组织和细胞中 (PubMed:31916624)。由于其含有顺式双键的特殊结构，SPD神经酰胺在脂质微结构域形成中可能起着与传统神经酰胺相反的负面作用 (PubMed:31916624)。可能参与1-脱氧鞘脂的解毒，通过将病理条件下产生的细胞毒性1-脱氧二氢鞘氨醇（1-deoxysphinganine, 1-deoxySA, m18:0）去饱和为1-脱氧鞘氨醇（1-deoxysphingosine, 1-deoxySO, m18:1） (Probable)。虽然优先以含SPH的神经酰胺（N-酰基鞘氨醇-4-烯）作为底物，但它对含二氢鞘氨醇的CER（N-酰基二氢鞘氨醇）也表现出活性，并产生含14Z-SPH的鞘脂，这可在DEGS1突变患者中发现 (PubMed:37209771)。其去饱和酶机制涉及由细胞色素b5促进的电子转移 (PubMed:37209771)。FADS3还作为甲基端脂肪酰辅酶A（CoA）去饱和酶，在脂肪酰链的现有双键和末端甲基之间引入顺式双键 (By similarity)。在碳13位去饱和(11E)-十八碳烯酸酯（反式异油酸酯，人乳中主要的反式脂肪酸）以生成(11E,13Z)-十八碳二烯酸酯（也称为共轭亚油酸11E,13Z-CLA） (By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q8K1P9, ECO:0000269|PubMed:31862735, ECO:0000269|PubMed:31916624, ECO:0000269|PubMed:37209771, ECO:0000305|PubMed:31862735}。

组织特异性

Highly expressed in various organs and tissues including liver, kidney, brain, lung, pancreas, testis, ovary and skeletal muscle (at protein level).

亚细胞定位

Endoplasmic reticulum membrane