脂肪酸2-羟化酶 (EC 1.14.18.-) (脂肪酸α-羟化酶) (含脂肪酸羟化酶结构域蛋白1)
脂肪酸2-羟化酶 (EC 1.14.18.-) (脂肪酸α-羟化酶) (含脂肪酸羟化酶结构域蛋白1)
Q7L5A8功能描述
催化游离脂肪酸在C-2位的羟基化反应生成2-羟基脂肪酸，后者是神经组织和表皮中常见的鞘脂和糖鞘脂的结构单元 (PubMed:15337768, PubMed:15863841, PubMed:17355976, PubMed:22517924)。FA2H对生成(R)-2-羟基脂肪酸具有立体特异性 (PubMed:22517924)。在髓鞘半乳糖鞘脂的合成中起重要作用 (By similarity)。负责合成参与表皮板层小体形成的鞘脂和糖鞘脂，这对皮肤通透性屏障至关重要 (PubMed:17355976)。参与皮脂腺中糖鞘脂和部分II型蜡双酯的合成，特异性调节毛囊稳态 (By similarity)。参与质膜脂筏鞘脂的合成，控制脂筏流动性及脂筏相关蛋白的运输 (By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q5MPP0, ECO:0000269|PubMed:15337768, ECO:0000269|PubMed:15863841, ECO:0000269|PubMed:17355976, ECO:0000269|PubMed:22517924}。
组织特异性
Detected in differentiating cultured keratinocytes (at protein level). Detected in epidermis and cultured keratinocytes (PubMed:17355976). Highly expressed in brain and colon. Detected at lower levels in testis, prostate, pancreas and kidney (PubMed:15337768).
亚细胞定位
Endoplasmic reticulum membrane
关键词