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EYA4 O95677

EYA4蛋白磷酸酶 (EC 3.1.3.48) (缺眼同源蛋白4)

蛋白质信息 (UniProt)

EYA4蛋白磷酸酶 (EC 3.1.3.48) (缺眼同源蛋白4)

O95677

功能描述

酪氨酸磷酸酶,特异性去磷酸化组蛋白H2AX的'Tyr-142' (H2AXY142ph)。组蛋白H2AX的'Tyr-142'磷酸化在DNA修复中起核心作用,并作为一个标记,区分对基因毒性应激的凋亡和修复反应。通过去磷酸化H2AX促进有效的DNA修复,促进含有MDC1的DNA修复复合物的募集。其作为组蛋白磷酸酶的功能可能解释了其在器官发生过程中转录调控的作用。可能参与眼睛的发育 (By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q99502}。

组织特异性

Highly expressed in heart and skeletal muscle.

亚细胞定位

Cytoplasm

关键词

Acetylation Activator Alternative splicing Cardiomyopathy Chromatin regulator Cytoplasm Deafness Developmental protein Disease variant DNA damage