类外生骨疣蛋白3 (EC 2.4.1.223) (EXT相关蛋白1) (葡糖醛酸半乳糖蛋白聚糖4-α-N-乙酰氨基葡萄糖基转移酶) (遗传性多发性外生骨疣基因同源物) (多发性外生骨疣样蛋白3) (推定肿瘤抑制蛋白EXTL3)
类外生骨疣蛋白3 (EC 2.4.1.223) (EXT相关蛋白1) (葡糖醛酸半乳糖蛋白聚糖4-α-N-乙酰氨基葡萄糖基转移酶) (遗传性多发性外生骨疣基因同源物) (多发性外生骨疣样蛋白3) (推定肿瘤抑制蛋白EXTL3)
O43909功能描述
糖基转移酶，调节硫酸乙酰肝素(HS)的生物合成(PubMed:28132690, PubMed:28148688)。通过将第一个N-乙酰-α-D-葡萄糖胺(alpha-GlcNAc)残基(GlcNAcT-I活性)转移到四糖连接子(GlcA-Gal-Gal-Xyl-)Ser核心连接子上，启动HS合成(PubMed:11390981, PubMed:35676258)。也可能在HS延伸过程中转移alpha-GlcNAc残基(GlcNAcT-II活性)(PubMed:11390981, PubMed:35676258)。缺乏葡萄糖醛酸转移酶II(GlcAT-II)活性(PubMed:11390981, PubMed:35676258)。通过形成HS蛋白聚糖(HSPGs)，对骨骼发育和造血至关重要(PubMed:11390981, PubMed:22727489, PubMed:28132690, PubMed:28148688, PubMed:35676258)。通过HS的合成，调节出生后胰岛成熟和胰岛素分泌(By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q9WVL6, ECO:0000269|PubMed:11390981, ECO:0000269|PubMed:22727489, ECO:0000269|PubMed:28132690, ECO:0000269|PubMed:28148688, ECO:0000269|PubMed:35676258}.; FUNCTION: REG3A、REG3B和REG3G的受体，诱导下游信号通路的激活，如PI3K-AKT或RAS-RAF-MEK-ERK信号通路(PubMed:22727489, PubMed:27830702, PubMed:34099862)。REG3A调节角质形成细胞增殖和分化功能所必需的(PubMed:22727489)。REG3A通过激活PI3K-AKT-STAT3通路介导的皮肤炎症抑制所必需的(PubMed:27830702)。REG3A和REG3G在胰腺葡萄糖耐量中的功能所必需的(PubMed:19158046)。在小胶质细胞中表达，被伤害性感受器衍生的REG3G响应内毒素激活，导致犬尿氨酸通路抑制以防止内毒素性死亡(By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q9WVL6, ECO:0000269|PubMed:19158046, ECO:0000269|PubMed:22727489, ECO:0000269|PubMed:27830702, ECO:0000269|PubMed:34099862}.
组织特异性
Ubiquitous. Expressed in keratinocytes. Expressed in pancreas (PubMed:34099862).
亚细胞定位
Endoplasmic reticulum membrane
关键词