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EXT1 Q16394

外生骨疣蛋白-1 (EC 2.4.1.225) (外生骨疣糖基转移酶1) (硫酸乙酰肝素共聚合酶亚基EXT1) (多发性外生骨疣蛋白1) (N-乙酰氨基葡萄糖基-蛋白聚糖4-β-葡萄糖醛酸转移酶)

蛋白质信息 (UniProt)

外生骨疣蛋白-1 (EC 2.4.1.225) (外生骨疣糖基转移酶1) (硫酸乙酰肝素共聚合酶亚基EXT1) (多发性外生骨疣蛋白1) (N-乙酰氨基葡萄糖基-蛋白聚糖4-β-葡萄糖醛酸转移酶)

Q16394

功能描述

糖基转移酶,与EXT2形成异二聚体硫酸乙酰肝素聚合酶,催化硫酸乙酰肝素糖链骨架的延伸 (PubMed:10639137, PubMed:22660413, PubMed:36402845, PubMed:36593275, PubMed:9620772)。糖链骨架延伸包括从各自的UDP-糖供体交替转移(1->4)-beta-D-GlcA和(1->4)-alpha-D-GlcNAc残基。EXT1和EXT2均为聚合酶的全活性所必需,因为EXT1在复合物中具有N-乙酰氨基葡萄糖-蛋白聚糖4-beta-葡萄糖醛酸转移酶活性,而EXT2具有葡萄糖醛酸-N-乙酰氨基葡萄糖-蛋白聚糖4-alpha-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶活性 (PubMed:36402845, PubMed:36593275)。硫酸乙酰肝素蛋白聚糖是细胞外基质的普遍成分,在组织稳态和信号传导中起重要作用 (PubMed:10639137, PubMed:11391482, PubMed:22660413, PubMed:9620772)。 {ECO:0000269|PubMed:10639137, ECO:0000269|PubMed:11391482, ECO:0000269|PubMed:22660413, ECO:0000269|PubMed:36402845, ECO:0000269|PubMed:36593275, ECO:0000269|PubMed:9620772}。

组织特异性

Widely expressed.

亚细胞定位

Golgi apparatus membrane

关键词

3D-structure Disease variant Disulfide bond Endoplasmic reticulum Glycoprotein Glycosyltransferase Golgi apparatus Hereditary multiple exostoses Manganese Membrane