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ESRP1 Q6NXG1

上皮剪接调节蛋白1 (RNA基序结合蛋白35A) (RNA结合蛋白35A)

蛋白质信息 (UniProt)

上皮剪接调节蛋白1 (RNA基序结合蛋白35A) (RNA结合蛋白35A)

Q6NXG1

功能描述

调节上皮细胞特异性同工型形成的mRNA剪接因子。特异性调节FGFR2-IIIb的表达,FGFR2-IIIb是FGFR2的一种上皮细胞特异性同工型。还调节CD44、CTNND1、ENAH的剪接,这3个转录本在上皮-间质转化(EMT)过程中发生剪接变化。通过直接结合mRNA中的特定序列发挥作用。结合FGFR2 mRNA中存在的ISE/ISS-3顺式元件调控区内的GU富含序列基序(PubMed:19285943)。调节参与内耳发育、听觉毛细胞分化及耳蜗上皮细胞命运决定的基因的剪接和表达(By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q3US41, ECO:0000269|PubMed:19285943}。

组织特异性

Epithelial cell-specific.

亚细胞定位

Nucleus

关键词

3D-structure Alternative splicing Deafness Disease variant Methylation mRNA processing mRNA splicing Non-syndromic deafness Nucleus Phosphoprotein