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ELOVL4 Q9GZR5

极长链脂肪酸延伸酶 4 (EC 2.3.1.199) (3-酮脂酰-CoA合酶 ELOVL4) (ELOVL脂肪酸延伸酶 4) (ELOVL FA延伸酶 4) (极长链脂肪酸延伸蛋白 4) (极长链3-酮脂酰-CoA合酶 4) (极长链3-氧脂酰-CoA合酶 4)

蛋白质信息 (UniProt)

极长链脂肪酸延伸酶 4 (EC 2.3.1.199) (3-酮脂酰-CoA合酶 ELOVL4) (ELOVL脂肪酸延伸酶 4) (ELOVL FA延伸酶 4) (极长链脂肪酸延伸蛋白 4) (极长链3-酮脂酰-CoA合酶 4) (极长链3-氧脂酰-CoA合酶 4)

Q9GZR5

功能描述

催化构成长链脂肪酸延伸循环的四个反应中的第一个反应,也是该循环的限速反应。这种内质网结合的酶促过程允许每个循环向长链和极长链脂肪酸(VLCFAs)的碳链上添加2个碳原子。作为缩合酶,催化极长链饱和(VLC-SFA)和多不饱和(PUFA)脂肪酸的合成,这些脂肪酸作为膜脂和脂质介质的前体参与多种生物过程。可能在早期大脑和皮肤发育中发挥关键作用。 {ECO:0000255|HAMAP-Rule:MF_03204, ECO:0000269|PubMed:20937905, ECO:0000269|PubMed:23479632}。

组织特异性

Expressed in the retina and at much lower level in the brain. Ubiquitous, highest expression in thymus, followed by testis, small intestine, ovary, and prostate. Little or no expression in heart, lung, liver, or leukocates.

亚细胞定位

Endoplasmic reticulum membrane

关键词

Disease variant Endoplasmic reticulum Fatty acid biosynthesis Fatty acid metabolism Glycoprotein Ichthyosis Intellectual disability Lipid biosynthesis Lipid metabolism Membrane