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EFHC1 Q5JVL4

含EF-hand结构域蛋白1 (肌阵挛蛋白-1)

蛋白质信息 (UniProt)

含EF-hand结构域蛋白1 (肌阵挛蛋白-1)

Q5JVL4

功能描述

纤毛轴丝中动力蛋白装饰的双微管(DMTs)的微管内蛋白(MIP)组分,这是运动性纤毛摆动所必需的 (PubMed:36191189)。微管相关蛋白,在皮层发育过程中调节细胞分裂和神经元迁移 (PubMed:19734894, PubMed:28370826)。大脑发育过程中径向和切向细胞迁移所必需的,可能在迁移过程中作为细胞形态和突起形成的调节因子起作用 (PubMed:22926142)。可能通过CACNA1E增强钙内流并刺激程序性细胞死亡 (PubMed:15258581, PubMed:19734894, PubMed:22926142, PubMed:28370826)。 {ECO:0000269|PubMed:15258581, ECO:0000269|PubMed:19734894, ECO:0000269|PubMed:22926142, ECO:0000269|PubMed:28370826, ECO:0000269|PubMed:36191189}。

组织特异性

Widely expressed. Not detected in lymphocytes.

亚细胞定位

Cytoplasm, cytoskeleton, cilium axoneme

关键词

3D-structure Alternative splicing Cell projection Cilium Cytoplasm Cytoskeleton Disease variant Epilepsy Flagellum Proteomics identification