DZIP1 Q86YF9

纤毛组装蛋白DZIP1 (DAZ相互作用蛋白1/2) (DAZ相互作用锌指蛋白1)

功能描述

分子适配器，将纤毛组装和功能所需的蛋白复合物招募至纤毛基体 (PubMed:19852954, PubMed:23955340, PubMed:27979967, PubMed:32051257)。在有丝分裂结束时，定位于正在形成的初级纤毛的基体和纤毛基部，在此招募并激活RAB8A，以指导蛋白向纤毛的囊泡介导运输 (By similarity)。还通过将BBSome（一种参与纤毛生物发生的复合物）与纤毛中心体卫星处的PCM1连接起来，从而招募BBSome (PubMed:27979967)。它也是将鞭毛内运输 (IFT) 机制以及纤毛附属蛋白CEP164和NINEIN招募至纤毛基体所必需的 (By similarity)。作为Hedgehog信号通路的调节因子发挥作用，既通过其在纤毛组装中的作用，也可能通过其将GLI3滞留在细胞质中的能力 (By similarity)。它通过其在基体组织和精子鞭毛组装中的作用参与精子发生 (PubMed:32051257)。还通过其在纤毛发生中的功能间接参与心脏发育 (PubMed:31118289)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q8BMD2, ECO:0000269|PubMed:19852954, ECO:0000269|PubMed:23955340, ECO:0000269|PubMed:27979967, ECO:0000269|PubMed:31118289, ECO:0000269|PubMed:32051257}。

组织特异性

Predominantly expressed in testis (at protein level) (PubMed:15081113, PubMed:32051257). Also expressed in fetal brain, adult oocytes and ovary (PubMed:15081113). Expressed in undifferentiated ES cells (PubMed:15081113). In testis, it is specifically expressed in germ cells (at protein level) (PubMed:15081113, PubMed:32051257). Expressed in mature germ cells and secondary spermatocytes, while it is weakly or not expressed in primary spermatocytes (PubMed:15081113).

亚细胞定位

Cytoplasm, cytoskeleton, cilium basal body