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DOK7 Q18PE1

Dok-7蛋白 (酪氨酸激酶7下游)

蛋白质信息 (UniProt)

Dok-7蛋白 (酪氨酸激酶7下游)

Q18PE1

功能描述

MUSK的可能肌肉内在激活因子,在神经肌肉突触发生中起重要作用。在肌管中参与MUSK的非神经激活及随后的乙酰胆碱受体(AchR)聚集。诱导MUSK的自身磷酸化。{ECO:0000269|PubMed:20603078}。

组织特异性

Preferentially expressed in skeletal muscle and heart. Present in thigh muscle, diaphragm and heart but not in the liver or spleen (at protein level).

亚细胞定位

Cell membrane

关键词

Alternative splicing Cell membrane Congenital myasthenic syndrome Disease variant Lipid-binding Membrane Proteomics identification Reference proteome Synapse