DMPK Q09013

肌强直蛋白激酶 (MT-PK) (EC 2.7.11.1) (DM-激酶) (DMK) (DM1蛋白激酶) (DMPK) (肌强直性营养不良蛋白激酶)

功能描述

非受体丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，对于维持骨骼肌结构和功能是必需的。可能通过调节核膜的完整性和肌肉特异性基因的表达，在肌细胞分化和存活中发挥作用。也可能磷酸化PPP1R12A并抑制肌球蛋白磷酸酶活性，从而调节肌球蛋白磷酸化。对于心肌收缩力的调节和正常心脏传导活动的维持也至关重要，可能是通过调节细胞钙稳态实现的。磷酸化PLN（一种钙泵调节因子），并可能调节肌细胞肌浆网钙摄取。也可能磷酸化FXYD1/PLM，后者能够诱导氯离子电流。还可能在突触可塑性中发挥作用。 {ECO:0000269|PubMed:10811636, ECO:0000269|PubMed:10913253, ECO:0000269|PubMed:11287000, ECO:0000269|PubMed:15598648, ECO:0000269|PubMed:21457715, ECO:0000269|PubMed:21949239}。

组织特异性

Most isoforms are expressed in many tissues including heart, skeletal muscle, liver and brain, except for isoform 2 which is only found in the heart and skeletal muscle, and isoform 14 which is only found in the brain, with high levels in the striatum, cerebellar cortex and pons.

亚细胞定位

Endoplasmic reticulum membrane