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DKC1 O60832

HACA核糖核蛋白复合体亚基DKC1 (EC 5.4.99.-) (CBF5同源蛋白) (角化不良素) (Nopp140相关蛋白57 kDa) (核仁蛋白NAP57) (核仁蛋白家族A成员4) (snoRNP蛋白DKC1)

蛋白质信息 (UniProt)

HACA核糖核蛋白复合体亚基DKC1 (EC 5.4.99.-) (CBF5同源蛋白) (角化不良素) (Nopp140相关蛋白57 kDa) (核仁蛋白NAP57) (核仁蛋白家族A成员4) (snoRNP蛋白DKC1)

O60832

功能描述

[Isoform 1]: H/ACA小核仁核糖核蛋白(H/ACA snoRNP)复合物的催化亚基,该复合物催化rRNA的假尿苷化(PubMed:25219674, PubMed:32554502)。这涉及尿苷的异构化,从而使核糖随后连接到C5,而不是正常的N1 (PubMed:25219674)。每个rRNA可包含多达100个假尿苷('psi')残基,这可能有助于稳定rRNA的构象。核糖体生物发生和端粒维持所必需(PubMed:19179534, PubMed:25219674)。也是端粒酶逆转录酶(TERT)全酶的RNA组分TERC的正确加工或核内转运所必需的(PubMed:19179534)。 {ECO:0000269|PubMed:19179534, ECO:0000269|PubMed:25219674, ECO:0000269|PubMed:32554502}.; FUNCTION: [Isoform 3]: 促进细胞间及细胞与基质间的粘附,提高细胞增殖速率并导致细胞角蛋白过表达。 {ECO:0000269|PubMed:21820037}.

组织特异性

Ubiquitously expressed.

亚细胞定位

[Isoform 1]: Nucleus, nucleolus

关键词

3D-structure Acetylation Alternative splicing Cataract Cytoplasm Deafness Direct protein sequencing Disease variant Dyskeratosis congenita Isomerase