DHX30 Q7L2E3

ATP依赖性RNA解旋酶DHX30 (EC 3.6.4.13) (DEAH盒蛋白30)

蛋白质信息 (UniProt)

ATP依赖性RNA解旋酶DHX30 (EC 3.6.4.13) (DEAH盒蛋白30)

Q7L2E3

功能描述

RNA依赖性解旋酶 (PubMed:29100085)。在线粒体大核糖体亚基的组装中起重要作用 (PubMed:25683715, PubMed:29100085)。锌指抗病毒蛋白ZC3HAV1的最佳功能所必需的 (By similarity)。与线粒体DNA结合 (PubMed:18063578)。通过参与上调神经发生所需的多种基因（包括GSC、NCAM1、neurogenin和NEUROD），参与神经系统的发育和分化 (By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q5BJS0, ECO:0000250|UniProtKB:Q99PU8, ECO:0000269|PubMed:18063578, ECO:0000269|PubMed:25683715, ECO:0000269|PubMed:29100085}.

亚细胞定位

Cytoplasm

关键词

3D-structure Alternative splicing ATP-binding Cytoplasm Disease variant Helicase Hydrolase Intellectual disability Mitochondrion Mitochondrion nucleoid

外部链接

UniProt: Q7L2E3

NCBI Gene

GeneCards