DCLRE1C Q96SD1

Artemis蛋白 (EC 3.1.-.-) (DNA交联修复1C蛋白) (A-SCID蛋白) (SNM1同源物C) (hSNM1C) (SNM1样蛋白)

功能描述

参与DNA非同源末端连接(NHEJ)的核酸酶；为双链断裂修复和V(D)J重排所必需(PubMed:11336668, PubMed:11955432, PubMed:12055248, PubMed:14744996, PubMed:15071507, PubMed:15574326, PubMed:15936993)。为V(D)J重排所必需，该过程是将编码免疫球蛋白和T细胞受体蛋白抗原结合域的外显子从单个V、(D)和J基因片段组装起来的过程(PubMed:11336668, PubMed:11955432, PubMed:14744996)。V(D)J重排由淋巴细胞特异性的RAG核酸内切酶复合物启动，该复合物产生位点特异性的DNA双链断裂(DSBs)(PubMed:11336668, PubMed:11955432, PubMed:14744996)。这些DSBs呈现两种类型的DNA末端结构：发夹封闭的编码末端和磷酸化的平末端信号末端(PubMed:11336668, PubMed:11955432, PubMed:14744996)。这些末端分别通过非同源末端连接(NHEJ)途径独立修复，形成编码连接和信号连接(PubMed:11336668, PubMed:11955432, PubMed:14744996)。该蛋白在单独存在时表现出单链特异性的5'-3'核酸外切酶活性，当与PRKDC形成复合物时，则获得针对5'和3'发夹及突出端的核酸内切酶活性(PubMed:11955432, PubMed:15071507, PubMed:15574326, PubMed:15936993)。后一种活性是编码连接形成前解析闭合发夹所特别需要的(PubMed:11955432)。也为修复由电离辐射诱导的复杂DSBs所必需，这些DSBs在通过NHEJ重新连接之前需要大量的末端加工(PubMed:15456891, PubMed:15468306, PubMed:15574327, PubMed:15811628)。 {ECO:0000269|PubMed:11336668, ECO:0000269|PubMed:11955432, ECO:0000269|PubMed:12055248, ECO:0000269|PubMed:14744996, ECO:0000269|PubMed:15071507, ECO:0000269|PubMed:15456891, ECO:0000269|PubMed:15468306, ECO:0000269|PubMed:15574326, ECO:0000269|PubMed:15574327, ECO:0000269|PubMed:15811628, ECO:0000269|PubMed:15936993}。

组织特异性

Ubiquitously expressed, with highest levels in the kidney, lung, pancreas and placenta (at the mRNA level). Expression is not increased in thymus or bone marrow, sites of V(D)J recombination.

亚细胞定位

Nucleus