CYP27A1 Q02318

固醇26-羟化酶，线粒体 (EC 1.14.15.15) (5-β-胆甾烷-3-α,7-α,12-α-三醇26-羟化酶) (细胞色素P-450C27/25) (细胞色素P450 27) (固醇27-羟化酶) (维生素D(3) 25-羟化酶)

功能描述

细胞色素P450单加氧酶，催化胆固醇及其衍生物的区域特异性和立体特异性羟基化。在三步反应中以R构型羟基化胆固醇侧链的末端甲基，首先生成C26醇，然后生成C26醛，最后生成C26酸 (PubMed:12077124, PubMed:21411718, PubMed:28190002, PubMed:9660774)。通过催化“中性”（经典）和“酸性”（替代）途径将过量的胆固醇转化为胆汁酸，从而调节胆固醇稳态 (PubMed:11412116, PubMed:1708392, PubMed:2019602, PubMed:7915755, PubMed:9186905, PubMed:9660774, PubMed:9790667)。也可能通过生成活性氧甾醇来调节胆固醇稳态，这些氧甾醇作为NR1H2和NR1H3核受体的配体，调节脂质代谢相关基因的转录 (PubMed:12077124, PubMed:9660774)。在小脑的胆甾烷醇代谢中起作用。与胆固醇类似，羟基化胆甾烷醇，可能促进甾醇通过血脑屏障扩散到体循环以进行进一步降解 (PubMed:28190002)。也羟基化视网膜中的7-酮胆固醇，这是一种具有促炎和促凋亡作用的有害氧甾醇，可能在其从视网膜色素上皮消除中起作用 (PubMed:21411718)。可能在维生素D生物合成中起冗余作用。催化维生素D3的25-羟基化，这是其转化为功能活性形式所必需的 (PubMed:15465040)。 {ECO:0000269|PubMed:11412116, ECO:0000269|PubMed:12077124, ECO:0000269|PubMed:15465040, ECO:0000269|PubMed:1708392, ECO:0000269|PubMed:2019602, ECO:0000269|PubMed:21411718, ECO:0000269|PubMed:28190002, ECO:0000269|PubMed:7915755, ECO:0000269|PubMed:9186905, ECO:0000269|PubMed:9660774, ECO:0000269|PubMed:9790667}。

组织特异性

Expressed in the neural retina and underlying retinal pigment epithelium (at protein level) (PubMed:21411718). Expressed in the gray and white matter of cerebellum (at protein level) (PubMed:28190002).

亚细胞定位

Mitochondrion inner membrane