CTCF P49711

转录阻遏蛋白CTCF (11-锌指蛋白) (CCCTC结合因子) (CTCFL旁系同源物)

功能描述

染色质结合因子，结合DNA序列特异性位点并调节染色质的3D结构 (PubMed:16949368, PubMed:18347100, PubMed:18654629, PubMed:19322193)。将DNA链结合在一起，从而形成染色质环，并将DNA锚定到细胞结构，如核纤层 (PubMed:18347100, PubMed:18654629, PubMed:19322193)。通过结合染色质绝缘子定义活性DNA和异染色质DNA之间的边界，从而阻止启动子与附近的增强子和沉默子之间的相互作用 (PubMed:18347100, PubMed:18654629, PubMed:19322193)。参与印记IGF2/H19基因位点的等位基因特异性基因表达 (PubMed:16107875, PubMed:16815976, PubMed:17827499)。在母系等位基因上，H19印记控制区 (ICR) 内的结合介导母系遗传的高级染色质构象，以限制增强子进入IGF2 (By similarity)。介导IGF2/H19和WSB1/NF1之间的染色体间关联，并可能引导远距离DNA片段到达共同的转录工厂 (By similarity)。调节IGF2/H19的异步复制 (By similarity)。在基因组中远距离的基因沉默中起关键作用 (By similarity)。优先与非甲基化DNA相互作用，防止CpG甲基化的扩散并维持无甲基化区域 (PubMed:18413740)。相反，CpG甲基化阻止其与靶位点的结合 (PubMed:18413740)。在染色质重塑中起重要作用 (PubMed:18413740)。当结合不同的DNA序列时可以二聚化，介导远程染色质成环 (PubMed:12191639)。引起β-珠蛋白基因座的组蛋白乙酰化局部缺失和组蛋白甲基化增加，而不影响转录 (PubMed:12191639)。当结合染色质时，它为核小体定位提供一个锚点 (PubMed:12191639)。似乎对同源X染色体配对至关重要 (By similarity)。可能与Tsix一起参与建立X染色体失活的可调节表观遗传开关 (PubMed:11743158)。可能在防止X染色体失活逃逸基因处稳定甲基化的传播方面发挥作用 (PubMed:11743158)。参与姐妹染色单体凝聚 (PubMed:12191639)。在中期与着丝粒和染色体臂相关联，并且是cohesin定位到CTCF位点所必需的 (PubMed:18550811)。在有丝分裂期间在CENPE募集到染色体的近着丝粒/着丝粒区域过程中起作用 (PubMed:26321640)。作为转录抑制因子结合脊椎动物MYC基因和BAG1基因的启动子 (PubMed:18413740, PubMed:8649389, PubMed:9591631)。也结合PLK和PIM1启动子 (PubMed:12191639)。作为APP的转录激活因子 (PubMed:9407128)。调节APOA1/C3/A4/A5基因簇并控制MHC II类基因表达 (PubMed:18347100, PubMed:19322193)。通过激活或抑制转录，在卵母细胞和植入前胚胎发育中起重要作用 (By similarity)。似乎作为肿瘤抑制因子 (PubMed:12191639)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q61164, ECO:0000269|PubMed:11743158, ECO:0000269|PubMed:16107875, ECO:0000269|PubMed:16815976, ECO:0000269|PubMed:16949368, ECO:0000269|PubMed:17827499, ECO:0000269|PubMed:18347100, ECO:0000269|PubMed:18413740, ECO:0000269|PubMed:18550811, ECO:0000269|PubMed:18654629, ECO:0000269|PubMed:19322193, ECO:0000269|PubMed:26321640, ECO:0000269|PubMed:8649389, ECO:0000269|PubMed:9407128, ECO:0000269|PubMed:9591631, ECO:0000303|PubMed:12191639}。

组织特异性

Ubiquitous. Absent in primary spermatocytes.

亚细胞定位

Nucleus, nucleoplasm