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CRPPA A4D126

D-核糖醇-5-磷酸胞苷酰转移酶 (EC 2.7.7.40) (2-C-甲基-D-赤藓糖醇 4-磷酸胞苷酰转移酶样蛋白) (类异戊二烯合酶结构域包含蛋白) (hISPD)

蛋白质信息 (UniProt)

D-核糖醇-5-磷酸胞苷酰转移酶 (EC 2.7.7.40) (2-C-甲基-D-赤藓糖醇 4-磷酸胞苷酰转移酶样蛋白) (类异戊二烯合酶结构域包含蛋白) (hISPD)

A4D126

功能描述

蛋白质O-连接甘露糖基化所需的胞苷酰转移酶 (PubMed:22522420, PubMed:22522421, PubMed:26687144, PubMed:26923585, PubMed:27130732, PubMed:27601598)。催化由D-核糖醇5-磷酸生成CDP-核糖醇核苷酸糖 (PubMed:26687144, PubMed:26923585, PubMed:27130732)。CDP-核糖醇是FKTN在磷酸化O-甘露糖基三糖(N-乙酰半乳糖胺-beta-3-N-乙酰葡糖胺-beta-4-(磷酸-6-)甘露糖)生物合成过程中的底物,该碳水化合物结构存在于alpha-肌聚糖 (DAG1) 中,是高亲和力结合含层粘连蛋白G样结构域的细胞外蛋白所必需的 (PubMed:26687144, PubMed:26923585, PubMed:27130732)。对其他戊糖磷酸糖显示活性,并分别利用CTP和核酮糖-5-磷酸或核糖-5-磷酸介导CDP-核酮糖或CDP-核糖的形成 (PubMed:26687144)。不参与多萜醇的产生 (PubMed:26687144)。 {ECO:0000269|PubMed:22522420, ECO:0000269|PubMed:22522421, ECO:0000269|PubMed:26687144, ECO:0000269|PubMed:26923585, ECO:0000269|PubMed:27130732, ECO:0000269|PubMed:27601598}。

组织特异性

Ubiquitously expressed, with high expression in brain.

亚细胞定位

Cytoplasm, cytosol

关键词

3D-structure Alternative splicing Congenital muscular dystrophy Cytoplasm Disease variant Dystroglycanopathy Limb-girdle muscular dystrophy Lissencephaly Nucleotidyltransferase Proteomics identification