推定脂质扰乱酶CLPTM1 (唇腭裂跨膜蛋白1)
推定脂质扰乱酶CLPTM1 (唇腭裂跨膜蛋白1)
O96005功能描述
参与GABA能传递，但不参与谷氨酸能传递。在内质网（ER）中结合并滞留GABAA受体。通过减少这些受体的质膜表达，调节突触后GABA能传递，从而抑制神经传递。GABA能信号传导的改变是腭裂的众多原因之一（通过相似性）。可能作为脂质扰乱酶发挥作用，将膜中的脂质从一个叶片易位到另一个叶片（通过相似性）。是内质网中有效的糖基磷脂酰肌醇（GPI）肌醇脱酰所必需的，这是将GPI锚定蛋白（GPI-APs）从蛋白折叠状态转变为转运状态的关键步骤（PubMed:29255114）。可能在T细胞发育中起作用（通过相似性）。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q8VBZ3, ECO:0000250|UniProtKB:Q96KA5, ECO:0000269|PubMed:29255114}。
组织特异性
Widely expressed.
亚细胞定位
Membrane
关键词