CLCN4 P51793

H(+)/Cl(-)交换转运蛋白4 (氯通道蛋白4) (ClC-4) (氯转运蛋白ClC-4)

蛋白质信息 (UniProt)

H(+)/Cl(-)交换转运蛋白4 (氯通道蛋白4) (ClC-4) (氯转运蛋白ClC-4)

P51793

功能描述

强烈向外整流的生电性H(+)/Cl(-)交换蛋白，介导氯离子与质子的交换 (PubMed:18063579, PubMed:23647072, PubMed:25644381, PubMed:27550844, PubMed:28972156)。CLC通道家族包含氯通道和质子偶联的阴离子转运蛋白，后者交换氯离子或其他阴离子与质子 (PubMed:29845874)。保守的门控谷氨酸残基的存在是作为反向转运蛋白发挥功能的家族成员的典型特征 (PubMed:29845874)。 {ECO:0000269|PubMed:18063579, ECO:0000269|PubMed:23647072, ECO:0000269|PubMed:25644381, ECO:0000269|PubMed:27550844, ECO:0000269|PubMed:28972156, ECO:0000303|PubMed:29845874}。

组织特异性

Abundant in skeletal muscle and also detectable in brain and heart.

亚细胞定位

Early endosome membrane

关键词

Alternative splicing Antiport ATP-binding CBS domain Chloride Disease variant Endoplasmic reticulum Endosome Intellectual disability Ion transport

外部链接

UniProt: P51793

NCBI Gene

GeneCards