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CHSY1 Q86X52

硫酸软骨素合酶 1 (EC 2.4.1.175) (EC 2.4.1.226) (软骨素葡萄糖醛酸转移酶 1) (软骨素合酶 1) (ChSy-1) (葡萄糖醛酸基-N-乙酰半乳糖氨基-蛋白聚糖 4-β-N-乙酰半乳糖氨基转移酶 1) (N-乙酰半乳糖氨基-蛋白聚糖 3-β-葡萄糖醛酸转移酶 1) (N-乙酰半乳糖氨基转移酶 1)

蛋白质信息 (UniProt)

硫酸软骨素合酶 1 (EC 2.4.1.175) (EC 2.4.1.226) (软骨素葡萄糖醛酸转移酶 1) (软骨素合酶 1) (ChSy-1) (葡萄糖醛酸基-N-乙酰半乳糖氨基-蛋白聚糖 4-β-N-乙酰半乳糖氨基转移酶 1) (N-乙酰半乳糖氨基-蛋白聚糖 3-β-葡萄糖醛酸转移酶 1) (N-乙酰半乳糖氨基转移酶 1)

Q86X52

功能描述

兼具beta-1,3-葡萄糖醛酸和beta-1,4-N-乙酰半乳糖胺转移酶活性。将葡萄糖醛酸 (GlcUA) 从UDP-GlcUA以及N-乙酰半乳糖胺 (GalNAc) 从UDP-GalNAc转移至延伸中的软骨素聚合物的非还原端。可能通过调节NOTCH信号通路参与成骨作用的负向控制。 {ECO:0000269|PubMed:11514575, ECO:0000269|PubMed:12716890, ECO:0000269|PubMed:21129727}。

组织特异性

Ubiquitous, with the highest levels in placenta. Detected at low levels in brain, heart, skeletal muscle, colon, thymus, spleen, kidney, liver, adrenal gland, mammary gland, stomach, small intestine, lung and peripheral blood leukocytes.

亚细胞定位

Golgi apparatus, Golgi stack membrane

关键词

Disease variant Glycoprotein Golgi apparatus Membrane Metal-binding Proteomics identification Reference proteome Secreted Signal-anchor Transferase