神经酰胺合酶2 (CerS2) (LAG1长寿保障同源物2) (SP260) (鞘氨醇N-酰基转移酶CERS2) (EC 2.3.1.24) (肿瘤转移抑制基因1蛋白) (极长链神经酰胺合酶CERS2) (EC 2.3.1.297)
神经酰胺合酶2 (CerS2) (LAG1长寿保障同源物2) (SP260) (鞘氨醇N-酰基转移酶CERS2) (EC 2.3.1.24) (肿瘤转移抑制基因1蛋白) (极长链神经酰胺合酶CERS2) (EC 2.3.1.297)
Q96G23功能描述
神经酰胺合酶，催化酰基链从酰基辅酶A转移至鞘氨醇碱基，对极长链脂肪酸酰基辅酶A（链长C22-C27）具有高度选择性 (PubMed:17977534, PubMed:18165233, PubMed:18541923, PubMed:19728861, PubMed:20937905, PubMed:22144673, PubMed:22661289, PubMed:26887952, PubMed:29632068)。分别在从头合成途径和补救途径中N-酰基化鞘氨醇和鞘氨醇碱基以形成二氢神经酰胺和神经酰胺 (By similarity) (PubMed:17977534, PubMed:18165233, PubMed:18541923, PubMed:19728861, PubMed:20937905, PubMed:22144673, PubMed:22661289, PubMed:26887952, PubMed:29632068)。在肾脏、肝脏和大脑中极长链脂肪酸神经酰胺的合成中发挥非冗余作用。调节髓鞘特异性鞘脂半乳糖神经酰胺和硫苷脂的丰度，从而影响髓鞘结构和运动神经元功能 (By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q924Z4, ECO:0000269|PubMed:17977534, ECO:0000269|PubMed:18165233, ECO:0000269|PubMed:18541923, ECO:0000269|PubMed:19728861, ECO:0000269|PubMed:20937905, ECO:0000269|PubMed:22144673, ECO:0000269|PubMed:22661289, ECO:0000269|PubMed:26887952, ECO:0000269|PubMed:29632068}。
组织特异性
Expressed in kidney, liver, brain, heart, placenta and lung.
亚细胞定位
Endoplasmic reticulum membrane
关键词