CDH23 Q9H251

钙黏蛋白-23 (耳钙黏蛋白)

蛋白质信息 (UniProt)

钙黏蛋白-23 (耳钙黏蛋白)

Q9H251

功能描述

钙黏蛋白是钙依赖性细胞粘附蛋白。它们在连接细胞时优先以同嗜性方式与自身相互作用。CDH23是胚胎晚期/出生后早期发育过程中建立和/或维持耳蜗和前庭毛细胞静纤毛束正常排列所必需的。它是USH1C、USH1G、CDH23和MYO7A形成的功能网络的一部分，该网络介导耳蜗毛细胞的机械转导。正常听力所必需。 {ECO:0000269|PubMed:11138009, ECO:0000269|PubMed:16679490}。

组织特异性

Particularly strong expression in the retina (PubMed:11138009). Found also in the cochlea.

亚细胞定位

Cell membrane

关键词

3D-structure Alternative splicing Calcium Cell adhesion Cell membrane Deafness Disease variant Glycoprotein Hearing Membrane

外部链接

UniProt: Q9H251

NCBI Gene

GeneCards