C2CD3 Q4AC94

含C2结构域蛋白3

蛋白质信息 (UniProt)

含C2结构域蛋白3

Q4AC94

功能描述

中心粒的组分，作为中心粒延伸的正调节因子 (PubMed:24997988)。促进中心粒远端附属物的组装，该结构位于母中心粒的远端，作为纤毛的锚定结构，并且是中心粒远端附属物蛋白 CEP83、SCLT1、CEP89、FBF1 和 CEP164 募集所必需的。对于中心粒卫星完整性或 RAB8 激活并非必需。初级纤毛形成所必需的 (PubMed:23769972)。音猬因子/SHH 信号通路以及 GLI3 蛋白水解加工所必需的。 {ECO:0000269|PubMed:23769972, ECO:0000269|PubMed:24997988}。

亚细胞定位

Cytoplasm, cytoskeleton, cilium basal body

关键词

Alternative splicing Cell projection Ciliopathy Cilium biogenesis/degradation Cytoplasm Cytoskeleton Disease variant Intellectual disability Phosphoprotein Proteomics identification

外部链接

UniProt: Q4AC94

NCBI Gene

GeneCards