BUD23 O43709

18S rRNA (鸟嘌呤-N(7))-甲基转移酶 (EC 2.1.1.-) (芽位点选择蛋白23同源物) (转移相关甲基转移酶1) (Williams-Beuren综合征染色体区域22蛋白) (rRNA甲基转移酶和核糖体成熟因子)

功能描述

S-腺苷-L-甲硫氨酸依赖性甲基转移酶，特异性甲基化18S rRNA中鸟嘌呤的N(7)位 (PubMed:25851604)。需要甲基转移酶接头蛋白TRM112才能发挥完全的rRNA甲基转移酶活性 (PubMed:25851604)。参与导致小亚基rRNA产生的前体rRNA加工步骤，该过程独立于其RNA修饰催化活性 (PubMed:25851604)。对40S核糖体亚基的生物发生和输出很重要，且独立于其甲基转移酶活性 (PubMed:24086612)。基因座特异性类固醇受体共激活因子。增强糖皮质激素 (NR3C1)、盐皮质激素 (NR3C2)、雄激素 (AR) 和孕酮 (PGR) 受体的反式激活 (PubMed:24488492)。是维持TSC22D3/GILZ基因座开放染色质状态以促进NR3C1加载到反应元件上所必需的 (PubMed:24488492)。是维持组蛋白H3 'Lys-79' (H3K79me2) 二甲基化所必需的，尽管在体外未观察到直接的组蛋白甲基转移酶活性 (PubMed:24488492)。 {ECO:0000250, ECO:0000269|PubMed:24086612, ECO:0000269|PubMed:24488492, ECO:0000269|PubMed:25851604}。

组织特异性

Widely expressed, with high levels in heart, skeletal muscle and kidney. Detected at high levels in bronchial brushings and in normal lung (at protein level). In fetal lung tissue, expressed in the developing bronchial lumen lining cells (at protein level). Tends to be down-regulated in lungs affected by inflammatory diseases or neoplasia (at protein level). Expressed in immune cells, including B and T lymphocytes and macrophages.

亚细胞定位

Nucleus