BSCL2 Q96G97

Seipin (Bernardinelli-Seip先天性脂肪营养不良2型蛋白)

功能描述

在脂滴(LDs)的形成中起关键作用，脂滴是位于脂质和能量稳态中心的储存细胞器(PubMed:19278620, PubMed:21533227, PubMed:30293840, PubMed:31708432)。与LDAF1结合，定义内质网(ER)中脂滴形成的位点(PubMed:31708432)。也是小的新生脂滴生长和成熟为较大成熟脂滴所必需的(PubMed:27564575)。介导内质网-脂滴(ER-LD)接触的形成和/或稳定，促进蛋白质和脂质从内质网转运到生长中的脂滴(PubMed:27879284, PubMed:31178403)。调节ZFYVE1阳性新生脂滴的成熟以及RAB18-ZFYVE1复合物在介导ER-LD接触形成中的功能(PubMed:30970241)。结合阴离子磷脂，包括磷脂酸(PubMed:30293840)。在脂肪细胞的分化和发育中起重要作用(By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q9Z2E9, ECO:0000269|PubMed:19278620, ECO:0000269|PubMed:21533227, ECO:0000269|PubMed:27564575, ECO:0000269|PubMed:27879284, ECO:0000269|PubMed:30293840, ECO:0000269|PubMed:30970241, ECO:0000269|PubMed:31178403, ECO:0000269|PubMed:31708432}.

组织特异性

Expressed in motor neurons in the spinal cord and cortical neurons in the frontal lobe (at protein level). Highly expressed in brain, testis and adipose tissue.

亚细胞定位

Endoplasmic reticulum membrane