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BRIP1 Q9BX63

范可尼贫血J组蛋白 (EC 5.6.2.3) (BRCA1相关C端解旋酶1) (BRCA1相互作用蛋白C端解旋酶1) (BRCA1相互作用蛋白1) (DNA 5'-3'解旋酶FANCJ)

蛋白质信息 (UniProt)

范可尼贫血J组蛋白 (EC 5.6.2.3) (BRCA1相关C端解旋酶1) (BRCA1相互作用蛋白C端解旋酶1) (BRCA1相互作用蛋白1) (DNA 5'-3'解旋酶FANCJ)

Q9BX63

功能描述

依赖于DNA的ATP酶和5'-3' DNA解旋酶,是维持染色体稳定性所必需的 (PubMed:11301010, PubMed:14983014, PubMed:16116421, PubMed:16153896, PubMed:17596542, PubMed:36608669)。在Fanconi贫血通路中晚期发挥作用,位于FANCD2泛素化之后 (PubMed:14983014, PubMed:16153896)。以依赖于其与BRCA1结合的方式,参与通过同源重组修复DNA双链断裂 (PubMed:14983014, PubMed:16153896)。通过促进DNA-蛋白交联的降解,参与复制叉处无嘌呤嘧啶位点的修复:通过其解旋酶活性催化HMCES DNA-蛋白交联的解折叠,暴露底层的DNA并使SPRTN金属蛋白酶能够切割DNA-蛋白加合物 (PubMed:16116421, PubMed:36608669)。能解旋RNA:DNA底物 (PubMed:14983014)。解旋G-四链体DNA;解旋需要一个5'-单链尾部 (PubMed:18426915, PubMed:20639400)。 {ECO:0000269|PubMed:11301010, ECO:0000269|PubMed:14983014, ECO:0000269|PubMed:16116421, ECO:0000269|PubMed:16153896, ECO:0000269|PubMed:17596542, ECO:0000269|PubMed:18426915, ECO:0000269|PubMed:20639400, ECO:0000269|PubMed:36608669}。

组织特异性

Ubiquitously expressed, with highest levels in testis.

亚细胞定位

Nucleus

关键词

3D-structure 4Fe-4S Acetylation Alternative splicing ATP-binding Cytoplasm Direct protein sequencing Disease variant DNA damage DNA repair