BRCA2 P51587

2型乳腺癌易感蛋白 (范可尼贫血D1组蛋白)

功能描述

参与双链断裂修复和/或同源重组。结合RAD51并通过促进RAD51组装到单链DNA (ssDNA) 上来增强重组DNA修复。其作用机制是将RAD51靶向ssDNA而非双链DNA，使RAD51能够从ssDNA上置换复制蛋白-A (RPA)，并通过阻断ATP水解来稳定RAD51-ssDNA丝状结构。是包含RAD51C的PALB2支架HR复合物的一部分，该复合物被认为在HR介导的DNA修复中发挥作用。可能参与S期检查点激活。选择性结合ssDNA，以及带尾双链和复制叉结构中的ssDNA。可能在复制依赖性DNA双链断裂时的链侵入后延伸步骤中发挥作用；与PALB2一起参与POLH在坍塌复制叉处的定位和DNA聚合活性。与NPM1协同调节中心体复制。与TREX-2复合物 (转录和输出复合物2) 亚基PCID2和SEM1相互作用，是防止R环相关DNA损伤及由此引起的转录相关基因组不稳定性所必需的。BRCA2沉默促进复制和非复制细胞中活跃转录基因的R环积累，表明BRCA2介导R环相关基因组不稳定性的控制，且独立于其在同源重组中的已知作用 (PubMed:24896180)。 {ECO:0000269|PubMed:15115758, ECO:0000269|PubMed:15199141, ECO:0000269|PubMed:15671039, ECO:0000269|PubMed:18317453, ECO:0000269|PubMed:20729832, ECO:0000269|PubMed:20729858, ECO:0000269|PubMed:20729859, ECO:0000269|PubMed:21084279, ECO:0000269|PubMed:21719596, ECO:0000269|PubMed:24485656, ECO:0000269|PubMed:24896180}。

组织特异性

Highest levels of expression in breast and thymus, with slightly lower levels in lung, ovary and spleen.

亚细胞定位

Nucleus