BRCA1 P38398

乳腺癌1型易感蛋白 (EC 2.3.2.27) (环指蛋白53) (环型E3泛素转移酶BRCA1)

功能描述

E3泛素-蛋白连接酶，特异性介导'Lys-6'连接的多聚泛素链的形成，并通过促进细胞对DNA损伤的反应在DNA修复中发挥核心作用 (PubMed:10500182, PubMed:12887909, PubMed:12890688, PubMed:14976165, PubMed:16818604, PubMed:17525340, PubMed:19261748)。目前尚不清楚它是否也介导其他类型多聚泛素链的形成 (PubMed:12890688)。BRCA1-BARD1异源二聚体协调多种细胞途径，如DNA损伤修复、泛素化和转录调控，以维持基因组稳定性 (PubMed:12890688, PubMed:14976165, PubMed:20351172)。调节中心体微管成核 (PubMed:18056443)。是细胞周期的S期和G2期在电离辐射后发生适当细胞周期阻滞所必需的 (PubMed:10724175, PubMed:11836499, PubMed:12183412, PubMed:19261748)。是FANCD2靶向DNA损伤位点所必需的 (PubMed:12887909)。通过结合无活性的磷酸化ACACA并防止其去磷酸化来抑制脂质合成 (PubMed:16326698)。通过与PALB2的直接相互作用促进同源重组修复 (HRR)，部分通过对PALB2依赖性DNA断裂处BRCA2-RAD51修复机器加载的调节作用，微调重组修复 (PubMed:19369211)。BRCA1-RBBP8复合物的组分，该复合物调节CHEK1激活，并通过BRCA1介导的RBBP8泛素化控制DNA损伤时的细胞周期G2/M检查点 (PubMed:16818604)。作为转录激活因子发挥作用 (PubMed:20160719)。 {ECO:0000269|PubMed:10500182, ECO:0000269|PubMed:10724175, ECO:0000269|PubMed:11836499, ECO:0000269|PubMed:12183412, ECO:0000269|PubMed:12887909, ECO:0000269|PubMed:12890688, ECO:0000269|PubMed:14976165, ECO:0000269|PubMed:16326698, ECO:0000269|PubMed:16818604, ECO:0000269|PubMed:17525340, ECO:0000269|PubMed:18056443, ECO:0000269|PubMed:19261748, ECO:0000269|PubMed:19369211, ECO:0000269|PubMed:20160719, ECO:0000269|PubMed:20351172}。

组织特异性

Isoform 1 and isoform 3 are widely expressed. Isoform 3 is reduced or absent in several breast and ovarian cancer cell lines.

亚细胞定位

Nucleus