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BFSP2 Q13515

Phakinin (49 kDa 细胞骨架蛋白) (串珠丝结构蛋白 2) (晶状体纤维细胞串珠丝蛋白 CP 47) (CP47) (晶状体纤维细胞串珠丝蛋白 CP 49) (CP49) (晶状体中间丝样轻链) (LIFL-L)

蛋白质信息 (UniProt)

Phakinin (49 kDa 细胞骨架蛋白) (串珠丝结构蛋白 2) (晶状体纤维细胞串珠丝蛋白 CP 47) (CP47) (晶状体纤维细胞串珠丝蛋白 CP 49) (CP49) (晶状体中间丝样轻链) (LIFL-L)

Q13515

功能描述

作为由BFSP1、BFSP2和CRYAA组成的复合物的一部分,为晶状体中间丝的正确形成所必需 (PubMed:28935373)。在维持视网膜晶状体光学透明度中发挥作用 (By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q6NVD9, ECO:0000269|PubMed:28935373}。

组织特异性

Lens.

亚细胞定位

Cell membrane

关键词

Acetylation Cataract Cell membrane Coiled coil Cytoplasm Cytoskeleton Disease variant Eye lens protein Intermediate filament Membrane