BBSome复合体成员BBS7 (BBS2样蛋白1) (Bardet-Biedl综合征7蛋白)
BBSome复合体成员BBS7 (BBS2样蛋白1) (Bardet-Biedl综合征7蛋白)
Q8IWZ6功能描述
功能：BBSome复合物被认为是一种被膜复合物，用于将特定的膜蛋白分选至初级纤毛。BBSome复合物是纤毛发生所必需的，但对于中心粒卫星功能则是可有可无的。这种纤毛发生功能部分由Rab8 GDP/GTP交换因子介导，该因子定位于基体并与BBSome接触。Rab8(GTP)进入初级纤毛并促进纤毛膜的延伸。首先，BBSome与纤毛膜结合并结合RAB3IP/Rabin8（Rab8的鸟苷酸交换因子(GEF)），然后Rab8-GTP定位于纤毛并促进运输小泡与纤毛膜基部的对接和融合。BBSome复合物与LTZL1一起控制SMO的纤毛运输，并参与音猬因子(SHH)通路的调控。该蛋白是BBSome复合物正确组装及其纤毛定位所必需的。 {ECO:0000269|PubMed:17574030, ECO:0000269|PubMed:22072986}。
组织特异性
Isoform 2 is ubiquitously expressed. Isoform 1 is expressed in retina, lung, liver, testis, ovary, prostate, small intestine, liver, brain, heart and pancreas.
亚细胞定位
Cell projection, cilium membrane
关键词