BBSome复合体成员BBS1 (BBS2样蛋白2) (Bardet-Biedl综合征1蛋白)
BBSome复合体成员BBS1 (BBS2样蛋白2) (Bardet-Biedl综合征1蛋白)
Q8NFJ9功能描述
BBSome复合物被认为是一种被膜复合物，负责将特定的膜蛋白分选至初级纤毛。BBSome复合物是纤毛发生所必需的，但对于中心粒卫星功能则是非必需的。这种纤毛发生功能部分由Rab8 GDP/GTP交换因子介导，该因子定位于基体并与BBSome接触。Rab8(GTP)进入初级纤毛并促进纤毛膜的延伸。首先，BBSome与纤毛膜结合并结合RAB3IP/Rabin8（Rab8的鸟苷酸交换因子(GEF)），然后Rab8-GTP定位于纤毛并促进运输囊泡与纤毛膜基部的对接和融合。BBSome复合物与LTZL1一起控制SMO的纤毛运输，并参与音猬因子(SHH)通路的调节。对于正确的BBSome复合物组装及其纤毛定位是必需的(PubMed:17574030, PubMed:22072986)。在嗅觉纤毛的生物发生/维持和运输中发挥作用(By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q3V3N7, ECO:0000269|PubMed:17574030, ECO:0000269|PubMed:22072986}。
组织特异性
Highly expressed in the kidney. Also found in fetal tissue, testis, retina, adipose tissue, heart, skeletal muscle and pancreas.
亚细胞定位
Cell projection, cilium membrane. Cytoplasm. Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome, centriolar satellite.
关键词