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B9D1 Q9UPM9

含B9结构域蛋白1 (MKS1相关蛋白1)

蛋白质信息 (UniProt)

含B9结构域蛋白1 (MKS1相关蛋白1)

Q9UPM9

功能描述

纤毛过渡区样复合物（tectonic-like complex）的组分，该复合物定位于初级纤毛的过渡区，作为屏障防止跨膜蛋白在纤毛膜和质膜之间扩散。为纤毛发生和音猬因子/SHH信号传导所必需（通过相似性）。 {ECO:0000250}。

亚细胞定位

Cytoplasm, cytoskeleton, cilium basal body

关键词

Alternative splicing Cell projection Ciliopathy Cilium biogenesis/degradation Cytoplasm Cytoskeleton Disease variant Joubert syndrome Meckel syndrome Proteomics identification

外部链接

UniProt: Q9UPM9
NCBI Gene