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B4GAT1 O43505

β-1,4-葡萄糖醛酸转移酶 1 (EC 2.4.1.-) (I-β-1,3-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶) (iGnT) (N-乙酰乳糖胺β-1,3-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶) (聚-N-乙酰乳糖胺延伸酶) (UDP-GlcNAc:betaGal β-1,3-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶 1)

蛋白质信息 (UniProt)

β-1,4-葡萄糖醛酸转移酶 1 (EC 2.4.1.-) (I-β-1,3-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶) (iGnT) (N-乙酰乳糖胺β-1,3-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶) (聚-N-乙酰乳糖胺延伸酶) (UDP-GlcNAc:betaGal β-1,3-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶 1)

O43505

功能描述

β-1,4-葡萄糖醛酸转移酶,参与α-肌营养不良聚糖 (DAG1) 的O-甘露糖基化 (PubMed:19587235, PubMed:23359570, PubMed:25279697, PubMed:25279699)。将葡萄糖醛酸 (GlcA) 残基转移至木糖 (Xyl) 受体上,生成葡萄糖醛酸-β-1,4-木糖-β二糖引物,该引物在磷酸化O-甘露糖聚糖的合成过程中由LARGE1进一步延伸 (PubMed:25279697, PubMed:25279699)。磷酸化O-甘露糖聚糖是存在于α-肌营养不良聚糖 (DAG1) 中的一种碳水化合物结构,是高亲和力结合含有层粘连蛋白G样结构域的细胞外蛋白所必需的 (PubMed:25279697, PubMed:25279699)。轴突导向所必需的;通过其在α-肌营养不良聚糖 (DAG1) O-甘露糖基化中的功能发挥作用 (By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q8BWP8, ECO:0000269|PubMed:19587235, ECO:0000269|PubMed:23359570, ECO:0000269|PubMed:25279697, ECO:0000269|PubMed:25279699}。

组织特异性

In the adult, highly expressed in heart, brain, skeletal muscle and kidney and to a lesser extent in placenta, pancreas, spleen, prostate, testis, ovary, small intestine and colon. Very weak expression in lung, liver, thymus and peripheral blood leukocytes. In fetal highly expressed in brain and kidney and to a lesser extent in lung and liver.

亚细胞定位

Golgi apparatus membrane

关键词

Congenital muscular dystrophy Disease variant Dystroglycanopathy Glycoprotein Glycosyltransferase Golgi apparatus Lissencephaly Manganese Membrane Metal-binding